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广州医科大学附属第二医院外送检测服务项目市场调研公告（神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目）
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当前为公开预览，相关单位、金额及个人联系信息已脱敏。
登录查看将对下列项目进行公开市场调研，具体内容见后附。欢迎符合条件的供应商参与。
一、项目内容
1、项目包：神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目 ，服务期3年。具体如下：
| 项目名称 | 项目需求说明 | 收费参考价格 | 检测报告周期 |
产前家系全外显子检测(trio-WES） | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断。 | 10580 | 12工作日 |
产前WES-plus基因检测（单人） | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断。 | 8510 | 12工作日 |
产前Trio-WES-Plus基因检测 | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断，联合 CNV-seq 可大幅提升产前诊断效率。 | 12420 | 12工作日 |
产后全外显子检测WES(单独先证者) | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 | 6670 | 30工作日 |
产后家系全外显子检测(trio-WES) | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 | 10350 | 30工作日 |
产后Trio-WES-Plus基因检测 | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决，联合 CNV-seq 可大幅提升遗传病诊断效率 | 12420 | 30工作日 |
顺加1WES | 必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 | 2530 | 30工作日 |
CNV-seq检测 | 必须覆盖23对染色体的数目和结构异常，能够发现全部的染色体非整倍体、大于100kb的染色体拷贝数（CNV）变异和大于10%的非整倍体染色体嵌合体 | 2760 | 15工作日 |
线粒体环基因检测 | 目标区域必须包含线粒体基因组长度16569bp，特异性引物进行线粒体 DNA 全长扩增，检测范围必须覆盖线粒体环基因SNV/INDEL变异，缺失变异 | 2530 | 25工作日 |
WES-动态检测（13种） | 必须包含脊髓小脑性共济失调1型等13种疾病，14个基因以提高神经系统疾病诊断率 | 2530 | 19工作日 |
qPCR验证检测（家系） | 必须具备高灵敏度和高重复性，以区分新发突变与遗传突变，为遗传咨询及再生育风险评估提供决定性依据 | 3450 | 12工作日 |
MLPA/MS-MLPA检测 | 必须包含单基因病（如DMD、SMA）的大片段缺失/重复及印记基因疾病（如PWS/AS）的甲基化状态鉴别 | 2530 | 19工作日 |
高通量超长读长动态突变检测（68种） | 检测范围必须包含对68种疾病的63个基因进行测序分析，检测结果为与疾病相关的异常扩增重复数目 | 5290 | 25工作日 |
高通量超长读长地中海贫血检测 | 必须包含HBA和HBB的621种突变，包括常见、罕见的缺失、点突变、α三联体、HK型同源重组等变异 | 920 | 10工作日 |
高通量超长读长SMA检测 | 必须包含对SMN1和SMN2基因28.5kb全长基因一次性完整测序，同时检测 SMN1 和 SMN2 基因拷贝数、133种明确致病和可能致病的SMN1微小突变 | 690 | 10工作日 |
高通量超长读长CAH检测 | 必须包含CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1及STAR五个基因明确致病和可能致病的514种变异，其中包括CYP21A2的12种缺失及重复 | 920 | 10工作日 |
高通量超长读长脆性X检测 | 必须包含包括FMR1基因的CGG重复数、AGG插入位置和数量的检测 | 920 | 10工作日 |
扩展性携带者筛查项目 | 必须覆盖含有复杂变异的复杂单基因病和常规变异的单基因病，检测病种数更多，覆盖目标基因的变异更全面，可覆盖SNV、InDel、SV、CNV、同源重组、假基因、动态突变等各类变异类型 | 2990 | 15工作日 |
数据再分析 | 必须包含数据在分析，以配合高通量测序检测项目进行辅助诊断 | 2530 | 15工作日 |
一代测序验证 | 必须包含相关位点一代测序验证，以配合高通量测序检测项目进行辅助诊断 | 230 | 10工作日 |
备注：后期可根据临床检测需求，对上述部分项目进行组合检测 | |||
声明：本公告所述的技术服务参数与质量要求无任何针对性、倾向性和排他性，因市场了解的局限性，可能存在某些不足，仅作为我院外送检测项目市场调研参考所用。
二、调研内容
1.实验室情况。企业规模、实验室认证材料，质量控制管理等相关材料（如室间质评等）。项目近5年合作单位用户一览表等情况。（加盖公章）
2.供应商总价下浮率。投标人提供公司的整体优惠率（即：下浮率），采购人将按照项目单价×（1-整体优惠率）进行结算。同时，提供每个项目的参考价格。另外，需说明公司的医疗服务收费标准和收费编码是否严格按照广东物价局及医保局相关规定执行，登录查看审核要求进行完善；（加盖公章）
3.项目的性能满足需求情况。（1）所用方法学的品牌、试剂；（2）时效性：几个工作日出结果；（3）样本类型；（4）检测性能。（加盖公章）
4.售后服务情况。登录查看做项目的再验证；（2）若遇项目检测问题、患者要求退费、个别特殊患者要求费用折扣等情况，登录查看完成相关工作。（加盖公章）
5.综合信用。以广州公共资源交易信用平台3.0信息为准。（加盖公章）
三、报名方式
1. 请供应商（1）于截止时间前按调研内容提交报名文件，盖章版的材料要求PDF扫描件。（2）提前按调研内容准备介绍PPT（汇报时间5-10分钟）。
报名材料打包压缩（报名及文件夹命名规则：市场调研报名神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目 +供应商名称）发至邮箱登录查看，邮箱需包含联系人及其联系方式，发送完成后与医务科工作人员电话确认发送成功。
2. 现场调研会时间及地点，资格审定后另行通知。登录查看通知。
3. 报名时间：公告之日起7个自然日内向指定邮箱成功发送电子版报名材料。
四、联系方式
（工作时间8：00-17：30）
联系人：登录查看 李老师
地 址：广州市海珠区昌岗东路250号大院行政办公楼三楼医务科
标讯信息来源于公开渠道，仅供参考，请以官方公告为准。
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