湖州市妇幼保健院关于单基因遗传病扩展性携带者筛查检测外送项目的采购前征询公告

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前征询公告

登录查看就单基因遗传病携带者筛查检测外送项目进行采购前征

询，欢迎有意向的供应商积极报名。

一、项目名称：单基因遗传病携带者筛查检测外送项目

二、项目编号：hfbcgzx2026-04

三、项目预算及服务期:登录查看/3 年

四、服务内容:

1、检测机构实验室资质及硬件要求

检测机构需具有临床基因扩增检验实验室资质，具备完善的细胞分子遗传学

检测技术平台。按项目疾病检测要求，需提供≥10 种基因检测平台的检测报告,

检测技术/项目需包括高分辨核型（≥550 条带）、核型分析C/Q/R 带、CMA、FISH、

定制BAC 探针、QF-PCR、Gap-PCR、MLPA、MS-MLPA、STR 验证、Sanger、WES、OGM

等。

2、检测机构实验室技术要求

检测机构实验室需通过15189 资质，提供证书证明材料；连续三年通过国家

卫健委临检中心高通量测序生信能力合格证书，提供证书材料；需提供检测机构

遗传病检测方向立项课题、已发表的SCI 论文，需配备专职的生物信息学分析团

队，具备自主开发的数据分析流程的能力，可提供临床遗传病基因检测数据分析

技能培训及临床解读咨询。

3、▲实验检测质量要求

检测的病种需包含40-60 种严重单基因遗传病，种类需包括临床常见单基因

病：地中海贫血、耳聋、DMD、SMA、PKU、血友病A 型、脆性X 综合征及21-羟化

酶缺乏症等；高通量测序数据质控应达到平均测序深度不低于400×，目标区域

覆盖度>99%，目标区域大于20X 比例>99%；杜氏肌营养不良的检测需包含CNV 及

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SNV/InDel；杜氏肌营养不良的检测需包含CNV 及SNV/InDel；遗传异质性高的疾

病如甲基丙二酸尿症，需包含致病基因数目5 个以上。

4、▲实验检测方法要求

检测方法需以高通量测序为主要方法，至少能够检测单核苷酸变异、小插入

缺失变异、常见的CNV 变异、脆性X 综合征的动态突变、血友病A 型的常见倒位

变异；检测探针覆盖范围应至少包括外显子编码区域，同时包括HGMD、ClinVar

等常用数据库中判断为致病的深度内含子变异；根据疾病基因检测要求，辅助提

供其他方法学，用于检测甲型血友病、脆性X 综合征等。

五、征询现场提供征询文件（须加盖供应商公章），一正两副，并密封上交。文

件内容包括：

1、提供营业执照副本的复印件；

2、针对本项目的具体方案；

3、提供公司近三年来的业绩（合同或中标书）及相关项目业绩一份（需有具体

合同金额）；

六、报名方式：

1、报名时间：2026 年3 月13 日至2026 年3 月17 日17:30 超过上述报名时间无

效（以邮箱实际收到时间为准）。

2、报名地点：登录查看综合楼四楼采购与供应中心，现场报名或邮件

报名（邮件报名时请将填写完整的投标报名登记表、文件资料发送至

登录查看）

3、采购单位联系人：登录查看

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监察室联系人：登录查看

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七、报名时应携带的资料：

1、法人授权委托书和法人代表身份证；

2、营业执照、及实施该项目所需的相关证件。

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上述材料均需提供原件或复印件，复印件加盖公章。

八、征询具体时间及地点：报名截止后另行通知。

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2026 年3 月13 日

报名登记表

手填请正楷填写

项目编号

Hfbcgxz2026-04

标项号

项目名称

报名单位名称

联系人姓名

手机

邮箱

填表日期

2026 年

月

日

非现场报名时：可将填写完整的投标报名登记表、报名资料发送至登录查看